Identificação das mulheres não elegíveis para rastreio organizado em risco de cancro hereditário

A importância dos cuidados de saúde primários

Cerca de 10% dos novos diagnósticos de cancro da mama são feitos em mulheres com menos de 45 anos que estão fora do grupo elegível para rastreio organizado do cancro da mama (Norma da DGS).

Por esta razão, os cuidados de saúde primários têm um papel particularmente relevante no rastreio dos factores de risco para cancro hereditário em mulheres não ilegíveis para o rastreio organizado.

A história familiar deve ser pesquisada em todas as mulheres em idade jovem e actualizada no tempo, por forma a identificar precocemente as que estão em risco de cancro hereditário da mama e do ovário.

Factores genéticos do cancro da mama

Os factores genéticos são alterações ou mutações de genes que aumentam a probabilidade do portador vir a ter determinadas doenças. As mutações herdadas do BRCA1 e BRCA2 podem aumentar significativamente o risco individual de cancro da mama.

Estas mutações genéticas podem ser herdadas pela via materna ou paterna e afectar homens e mulheres. É por isso que deve ser considerada de alto risco para mutação do BRCA qualquer pessoa em cuja história familiar haja um homem com cancro da mama, em qualquer idade.

A história familiar é a chave para o diagnóstico

A história familiar deve ser actualizada periodicamente, ao longo do tempo, pesquisando os factores de risco que podem colocar a mulher em elevado risco de contrair cancro da mama em idade jovem.

Algumas regras

• Colher dados sobre todos os familiares com e sem cancro das últimas 3 gerações.
• A história materna e paterna são igualmente importantes, mesmo para o cancro da mama e do ovário.
• Documentar todos os cancros em ambos os ramos familiares e a idade do diagnóstico.

Antecedentes sugestivos de susceptibilidade genética

Há dados particulares da história familiar indicativos de risco aumentado de mutações do BRCA.

• Existência de membros do mesmo ramo familiar afectados por cancro da mama e/ou do ovário, em diferentes gerações.
• Existência de familiares próximos com um diagnóstico de cancro da mama antes dos 45 anos de idade, especialmente se familiares do primeiro grau, se houver mais do que um caso, ou se algum homem tiver tido cancro da mama em qualquer idade.
• História pessoal de cancro do ovário ou diagnóstico de cancro do ovário em familiar do primeiro grau em qualquer idade.
• Existência de familiares de primeiro grau portadores das mutações BRCA1 ou BRCA2.
• Antecedentes de um ou mais familiares do primeiro grau (pai ou irmão) com cancro da próstata, especialmente se o cancro foi diagnosticado numa idade jovem.

Referenciação

As mulheres identificadas em risco elevado de poderem ser portadoras de mutação do BRCA1 ou BRCA2 devem ser enviadas a consultas de aconselhamento genético.